تبلیغات
ژنتیک - آلکاپتونوریا

بیماری " آلكاپتونوریا "

نوعی بیماری ژنتیكی است كه دراثرنارسایی درفرایند تجزیه‌ی اسیدآمینه‌های فنیل آلانین وتیروزین به وجودمی‌آید. این بیماری پیامدكمبودآنزیمی است كه اسیدهموجنتیسیك (آلكاپتون) رابه اسیدمالیل استواستیك تبدیل می‌‌كند. دراثركمبوداین آنزیم،كه هموجنتیسیك اسیداكسیدازنام دارد،آلكاپتون دربدن بیمارانباشته می‌شود وازراه ادرار به بیرون راه می‌یابد . این نارسایی به بیماری خطرناكی نمی‌انجامد، اماوقتی ادراردربرخورد با هوا قرارمی‌گیرد،آلكاپتون بااكسیژن واكنش می‌دهدكه پیامدآن، تبدیل آلكاپتون به فراورده‌‌ای تیره رنگ است واین فراورده باعث تیره شدن رنگ ادرارمی‌شود. ازاین رو، مردم عادی نوزادنی راكه بااین نارسایی به دنیامی‌آمدند، انسان‌هایی سیاه بخت وتیره روزمی‌پنداشتند.

آرچیبلدگرود باپژوهش گسترده‌ای كه روی این بیماری انجام داد، به این نتیجه رسیدكه این نارسایی، به علت یك عامل ژنی نادر (باتوارث مندلی) رخ می‌دهد و ازدواج بستگان درجه‌ی اول، زمینه‌ی بروزاین صفت نهفته ونادر را آماده می‌سازد. برای این پژوهش بودكه نظریه‌ی " یك ژن، یك آنزیم " ، با نام این پژوهشگرگره خورد. البته، همان‌طوركه درادامه می‌خوانید، و ی باگردآوری وتفسیرداده‌های به دست آمده ازپژوهش‌های دانشمندان دیگری،  به این مفهوم پایه‌ای دست پیداكرد.

درپژوهش‌های گرود،كم‌ترباطراحی آزمایش روبه‌رومی‌شویم. درحقیقت، اوبامشاهده وگردآوری اطلاعات ، توانست فرضیه‌های خودرا تااندازه‌ای اثبات كند. سرانجام، زیست‌شیمی‌دان‌ها با پژوهش‌هایی كه طی نیم سده انجام دادند، توانستند تصویردقیق‌تری ازاساس بیماری آلكاپتونوریا عرضه كنند.



[ سه شنبه 14 آذر 1391 ] [ 08:14 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


دیگر امکانات