تبلیغات
ژنتیک - بیماری نادر چیست؟

بیماری نادر (به انگلیسیRare disease) که گاه از آن بعنوان بیماری یتیم یا بیماری فقیر نیز یاد می‌شود، به هر بیماری اشاره دارد که درصد کمی از جمعیت را تحت تاثیر خود قرار دهد.

اغلب بیماری‌های نادر جزو اختلال‌های ژنتیکی محسوب می‌شوند، و حتی اگر علایم آنها خیلی زود ظاهر نشود، در تمام دوران زندگی یک فرد، با او همراه خواهند بود. بسیاری از بیماری‌های نادر در اوایل زندگی مبتلایان، ظاهر می‌شوند و در حدود ۳۰ درصد از کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر قبل از رسیدن به سن پنج سالگی خواهند مرد. بدون در نظر گرفتن بیماری‌های نادری که با چند نقص ژنتیکی همراه هستند و صرفاً با احتساب بیمارانی که تنها یک بیماری تشخیص داده شده دارند، کمبود آنزیم ریبوز-۵- فسفات ایزومراز، در حال حاضر بعنوان نادرترین بیماری ژنتیکی [و بطورکلی نادرترین بیماری] شناخته می‌شود.

گفتنی است که هیچ ملاک قاطعی که مورد توافق عموم باشد برای نادر در نظر گرفتن یک بیماری وجود ندارد. یعنی ممکن است در یک بخش از جهان، و یا نزدِ گروه خاصی از مردم، یک بیماری نادر در نظر گرفته شود امّا همان بیماری در نقطه‌ای دیگر و نزد مردمانی دیگر هنوز هم بیماری شایع محسوب شود.

بیماری نادر

بیماری نادر به شماری از بیماری‌ها گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در ده هزار نفر است. این شیوع کم باعث شده‌است که تشخیص این بیماری‌ها، به سختی امکان پذیر باشد. تاکنون بین پنج تا هشت هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده‌است. بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که شیوع آن بسیار کم است و دامنه‌ای بین ۱ به ۱۰۰۰ و ۱ به ۲۰۰۰۰۰ را دربرمی‌گیرد. درحال حاضر تخمین زده می‌شود که بین ۵۰۰۰ تا ۸۰۰۰ نوع بیماری نادر وجود دارد که بعلت اینکه تعداد افرادی که به هریک از گونه‌های بیماری‌های نادر مبتلا می‌شوند بسیار کم هستند برای همین برای مثال مجموع تمام مبتلایان به بیماریهای نادر در فرانسه برابر است با مبتلایان به بیماری سرطان.[۱]
بیشترین درصد بیماری‌های نادر (حدود ۸۰%) ریشه ژنتیکی دارند.[۲] و به این ترتیب افراد مبتلا به بیماری‌های نادر معمولاً تا آخر عمر تحت تاثیر عوارض بیماری‌ها هستند. حتی اگر بعضی عوارض تنها در بعضی سطوح خاص پیشرفت بیماری بروز بکنند. وگاهی بیماری‌های نادر مادرزادی درصد مرگ و میر این دسته از بیماران را در سنین ۵ سالگی به ۳۰% درمیان تمام بیماران مبتلا به بیماری نادر رسانده‌است.

بیماری‌های نادر را به بیماری‌های یتیم نیز می‌شناسند و آن به این دلیل است که هیچ روش درمانی موثری وجود ندارد و تمام تجویزها و راه‌های درمانی بکارگرفته شده بیشتر در جهت کاستن علائم و عوارض بیماری‌های نادر است.
در تعریف بیماری‌های یتیم بیماری‌های شایع تری نیز قرار می‌گیرند که درواقع هیچ درمانی برای آنها یافت نشده‌است. مانند بیماری زوال عقل یا آلزایمر. این گونه بیماری‌ها بدون اینکه بیماری نادر شناخته شوند جز بیماری‌های یتیم بحساب می‌آیند.

طبق تخمین بنیاد بیماری‌های نادر اروپا به جز ۸۰ درصد این بیماری‌ها که خاستگاه ژنتیکی دارد و بقیه آنها نتیجه گونه‌ای از عفونت‌ها و حساسیت‌ها است



برچسب ها:بیماری، نادر، بیماری نادر، ژنتیک، کودکان،

[ جمعه 28 شهریور 1393 ] [ 03:00 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


دیگر امکانات