تبلیغات
ژنتیک - ژنوم بیماری ها

پیش از این تصور می‌شد بخش غیر‌کد گذار دی.ان.ای نقش تعیین‌کننده‌ای در تغییرات ژنوم و ناهنجاری‌های حاصل از آن در انسان نداشته باشد، اما مطالعات تازه نشان می‌دهند جهش در این بخش نیز می‌تواند به افزایش خطر بیماری‌های قلبی‌عروقی در انسان منجر شود.

 

چیزی نزدیک به 98 درصد ژنوم انسانی از junk DNA، دی.ان.ای بدون‌ کاربرد یا بخش‌هایی از دی.ان.ای تشکیل‌شده که در کد کردن پروتئین‌های مورد نیاز بدن انسان نقشی ندارند. محققان به تازگی موفق شده‌اند، نقش این بخش از دی.ان.ای را در افزایش خطر حداقل یک نمونه از بیماری‌های قلبی اثبات کنند.

 

بیماری‌ عروق کرونر که به اختصار CAD نامیده می‌شود و حاصل تنگی شریان‌های خون‌رسان به قلب به دلیل انباشتگی لایه‌های چربی و کلسترول درون جداره این رگ‌ها و در نتیجه کاهش فضای دورنی آنهاست، عامل حدود یک‌پنجم مرگ و میرها در جهان به شمار می‌رود.

 

 مطالعات گسترده‌ای که برای تعیین رابطه میان بخش بدون کاربرد کروموزوم انسانی 9p21با این بیماری در سال 2007 بر روی هزاران داوطلب صورت گرفت، نشان داد کسانی شانس بیشتری برای ابتلا به بیماری عروق کرونر پیشرفته دارند که یک تک نوکلئوتید خاص در کروموزوم 9p21 آنها دچار جهش شده باشد.

 

نتایج حاصل از تازه‌ترین تحقیق انجام‌شده در این زمینه که روز گذشته در سایت نیچر منتشر‌ شده، مبتنی بر همین مطالعات است، اما این تحقیق کروموزم همارز 9p21 را در ژنوم موش هدف قرار داده است.

 

لن پناچیو، نسل‌شناس آزمایشگاه ملی لارنس برکلی در کالیفرنیا می‌گوید: «ما حقیقتا علاقمند بودیم که بدانیم چطور امکان دارد تغییرات یک بخش واحد از دی.ان.ای غیرکاربردی بتواند احتمال بیماری عروق کرونر را در فرد افزایش دهد. ما تصمیم گرفتیم این بخش را حذف کنیم تا شاهد تغییرات پس از آن باشیم»

.

«ما پس از حذف این بخش متوجه شدیم که بیان دو ژن با فاصله 100 هزار جفت باز از این منطقه، در موش‌ها کاهش چشمگیری پیدا کرده است». پاناچیو در ادامه توضیح بدهد که تعداد بسیاری از این موش‌ها پیش از زمان طبیعی و یا بر اثر ابتلا به تومورهای توسعهیافته از بین رفته‌اند.

 

بر پایه این کشف تازه توارثی، تیم توانست به مکانیسم احتمالی عمل این بخش از دی.ان.ای بدون کاربرد پی ببرد و دلیل قانع‌کننده‌ای برای ایجاد این بیماری پیدا کند. Cdkn2a و Cdkn2b ژن‌هایی که بیان هر یک از آنها به شدت کاهش پیدا کرده بود، هر دو بازدارندههای تکثیر سلولی در بخش‌هایی از قلب و سایر بافت‌ها بودند، پس می‌توانست عدم وجود این بخش از دی.ان.ای بدون کاربرد در موش‌ها به تکثیر غیرعادی سلول‌ها در آئورت ختم شود و توان بالقوه برای تنگ یا مسدود کردن این رگ را داشته باشد.

 

پاناچیو می‌گوید: «چگونه باید این تغییرات را در بدن انسان و با جهش یک تک نوکلئوتید مرتبط دانست؟ ما هنوز پاسخ این پرسش را نمی‌دانیم. من احتمال می‌دهم افراد مبتلا به ناهنجاری‌هایی در بیان این دو ژن می‌توانند بیش از سایرین مستعد ابتلا به بیماری‌های عروق کرونر باشند و دلیل آن‌هم همان تکثیر غیرعادی سلول‌هاست که می‌تواند عروق خونی اطراف قلب را نیز درگیر کند و با تکثیر بی‌رویه سلولی موجب تنگ یا مسدود‌شدن آنها و در نهایت حملات قلبی در فرد شود»

.

قاتلان خاموش


ارتباط میان کروموزوم 9p21 و بیماری‌های قلبی‌عروقی تاکنون ناشناخته مانده است، چرا که ارتباط معنی‌داری میان تکنوکلئوتیدهای منطقه بدون کاربرد دی.ان.ای با عوامل تشدید‌کننده این بیماری‌ها مانند بیماری قند، بالا بودن فشار خون یا سطح بالای کلسترول آن هنوز به دست نیامده است.

 

دکتر روت مک‌فرسون، متخصص بیماری‌های قلبی‌عروقی از بخش قلب دانشگاه اتاوا واقع در اونتاریو، کانادا که پیش از این هدایت مطالعات گسترده سال 2007 را در زمینه ژنوم انسانی به عهده داشته، در این باره می‌گوید: « این مطالعه درک تازه‌ای از ارتباط میان کروموزوم 9p21 و افزایش خطر بیماری‌های قلبی‌عروقی در انسان به ما می‌دهد».

 

خانم فرسون در ادامه به اینکه بشر به مطالعات دقیق و گسترده‌تری در این زمینه و شناخت مکانیسم عمل این ژن درنظم‌بخشیدن به تکثیر سلولی نیاز دارد، نیز اشاره می‌کند.

 

 یکی از پرسش‌هایی که باید پاسخ داده شود اینست که چرا جهش یک تک نوکلئوتید شناخته‌شده در این کروموزوم به افزایش ساخت پلاک‌های تشکیل‌شده از اسید چرب در رگ‌های عروقی انسان منجر می‌شود، اما چنین مکانیسمی به عنوان مثال در موش‌ها وجود ندارد. این در حالی است که در موش‌های مورد آزمایش شاهد ظهور تومورهای توسعه یافته بودیم که این تکثیر سلولی ارتباطی با بیماری‌های قلبی عروقی در انسان ندارد.



[ چهارشنبه 22 آذر 1391 ] [ 17:55 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


دیگر امکانات