تبلیغات
ژنتیک - جهش‌های BRCA زمینه‌ساز سرطان پستان می‌باشد

سرطان پستان ( Breast Cancer ) شایع ترین علت سرطان و دومین علت مرگ ناشی از سرطان در میان زنان می‌باشد. علی رغم پیشرفت‌های چشمگیر در درمان، حدود ۲۵% بیماران مبتلا به سرطان پستان سالانه جان خود را به علت این بیماری از دست می‌دهند.

 

 

شواهد بالینی مولکولی و پاتولوژیک در بیماران سرطان پستان حامل ژن جهش یافته BRCA1 این نظریه را مطرح می‌کند که این ژن به عنوان یکی از عوامل تنظیم کننده سلول‌های بنیادی سرطان عمل می‌کند.

بین ۱۰-۵ % از سرطان های پستان به دلیل جهش ها BRCA1 و BRCA2 می باشد. این جهش ها شانس ابتلا به سرطان پستان یا تخمدان رابالا می برند.

در تست ژنتیکی برای سرطان تخمدان و پستان، جهش این دو ژن بررسی می شود. این تست با کمک یک نمونه از خون انجام می شود.

BRCA1 و BRCA2 دو ژن شناخته شده ای هستند که وجود آنها ممکن است ریسک ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را افزایش دهد. این ژن ها ممکن است از پدر یا مادر به فرزندان منتقل شود که البته این امر همیشه اتفاق نمی افتد .

موتاسیون های خاصی از ژن های  BRCA1 و BRCA2در زنان بعضی از نژادها نسبت به سایرین بیشتر دیده می شود از جمله خانم های یهودی اروپای شرقی ،فرانسوی ها ،کانادایی ها، فنلاندی ها، ایسلندی ها،هندی ها،نروژی ها، سوﺋدی ها، روسی ها و مجارستانی ها.سایر جهش ها در نژاد خاصی رایج نیستند.

برای تشخیص وجود جهش ژنی   BRCA1و  BRCA2نیاز به نمونه خون است .در  واقع این تست های تشخیصی  قادر نیستند به وضوح نشان دهند که آیا سرطان پستان در فرد ایجاد خواهد شد یا نه؛ اما افرادی که دارای این جهش ژنی هستند ،بین ۵۵ تا ۸۵ درصد  برای ژن BRCA1 و ۵۰ تا ۸۵ درصد برای ژن BRCA2 شانس ابتلاء به سرطان پستان را در طول زندگی خود خواهند داشت ؛در حالی که این میزان برای جمعیت عمومی فاقد این جهش های ژنی ،در حدود ۱۳% است.

همچنین در این افراد شانس ابتلاء به سرطان تخمدان در طول زندگی از ۳۶ تا ۴۶ درصد برای ژن BRCA1 و ۱۳ تا ۲۳ درصد برای BRCA2 خواهد بود.

تشخیص سرطان تخمدان در مراحل اولیه،یعنی زمانی که بیماری قابل درمان می باشد ؛  بسیار دشواراست ، لذا توصیه می شود خانم هایی که  حامل ژن های جهش یافته فوق هستند، در صورت داشتن تعداد فرزند دلخواه ، اقدام به بر داشتن تخمدان ها نمایند. به هر حال برای انجام تست ژنتیک و این که آیا در مورد شما نتیجه سودمند خواهد بود یا نه با پزشک خود و یا یک مشاور ژنتیک مشورت نمایید.

تست ژنتیک BRCA در صورت امکان بهتر است برای عضوی از خانواده که به سرطان مبتلا هست انجام شود،چرا که اگر نتیجه موتاسیون در این فرد منفی باشد ، انجام این تست برای سایر بستگان چندان سودمند نخواهد بود .

انجام این تست  ها پرهزینه می باشد ،چرا که ژن های BRCA وسیع هستند و موتاسیون های متعددی را دربر می گیرند.

تفسیر نتیجه  این آزمایشات نیز چندان ساده نیست ،نتیجه ممکن است برای موتاسیون هر دو ژن مثبت و یا منفی باشد؛ عدم وجود جهش ژنی  BRCA ، به این معنی نیست که شما هیچ گونه جهش ژنتیکی دیگر ی ندارید.

مثبت بودن نتیجه تست ژنتیک چنانچه وجود یک جهش ژنی ناشناخته  را نشان دهد ،یعنی اینکه شما موتاسیون ژنتیکی دارید ولی روشن  نیست که شانس شما را برای ابتلا به سرطان پستان یا تخمدان در طول زندگی افزایش خواهد داد یا خیر .

چنانچه نتیجه تست BRCA مثبت باشد ،چندین راه برای کاهش ریسک ابتلاء سرطان وجود دارد :

انجام تست های غربالگری برای تشخیص زودرس سرطان پستان و تخمدان ، جراحی و استفاده از دارو .

بهترین انتخاب ، تلفیقی از این راه ها ست .در صورتی که نتیجه تست جهش  ژنتیکی BRCA شما منفی است ولی سوابق فامیلی ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را دارید بهتر است با پزشک خود برای یافتن راه حل مناسب مشورت کنید.

البته به یاد داشته باشید که نتیجه تست های ژنتیک  شما چه مثبت باشد و چه منفی ،هیچ کدام صد در صد به این معنی نیست که شما شانس ابتلاء به سرطان پستان یا تخمدان را خواهید داشت  یا بالعکس.

 

 



[ پنجشنبه 9 خرداد 1392 ] [ 21:16 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


دیگر امکانات