تبلیغات
ژنتیک - تالاســـمــی(سری اول)

تالاسمی

تالاسمی یک واژه یونانی است که از دو کلمه تالاسا thalassa به معنی دریا و امی emia به معنی خون گرفته شده است وبه آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی کولی و در فارسی کم‌خونی
گفته
می‌شود . اولین بار در سال 1925 یک متخصص اطفال به نام توماس کولی در شهر ریتروت آن را شناخت و به جهانیان معرفی کرد
.
تالاسمی یک بیماری واحد نمی‌باشد ، بلکه شامل گروهی ناهمگون از کم‌خونهای ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین بوجود می‌آید
.
هموگلوبین :

هموگلوبین مولکول اصلی داخل گویچه‌های قرمز است که از هم و زنجیره‌های پروتینی یا گلوبین تشکیل شده است. در هر زنجیره گلوبین یک مولکول هم وجود دارد که اکسیژن را توسط آهن خود حمل می‌کند. پس تولید هموگلوبین نیاز به تامین آهن و ساخت گلوبین دارد. بر اساس نوع زنجیره پروتئینی چند نوع هموگلوبین وجود دارد:
: HGbA *
هموگلوبین طبیعی در بالغین عمدتا هموگلوبین A می‌باشد که تقریبا حدود 98% از هموگلوبین جریان خون را تشکیل می‌دهد و از زنجیره 4 تایی حاوی دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا ساخته می‌شود
.
: HGbA2*
هموگلوبین A2 از 2 زنجیره آلفا و 2زنجیره دلتا تشکیل می‌شود و بطور طبیعی 2-1% هموگلوبین در بالغین را تشکیل می‌دهد
.
 :HGbF*
هموگلوبین F که هموگلوبین اصلی دوران جنینی است و کمتر از 1% هموگلوبین در بالغین را نیز شامل می‌شود و از زنجیره 4 تایی 2 تا آلفا و 2 تا گاما تشکیل گردیده است. هموگلوبین‌های C , H و ... در بعضی بیماریها بوجود می‌آید
.
برای ساخت زنجیره بتا هر فرد از هر والد خود (پدر و مادر) یک ژن سازنده این زنجیره را دریافت می‌کند و برای زنجیره‌های آلفا و دلتا از هر والد 2 ژن دریافت می‌کند. بر اساس جهش یا حذف هر کدام از این ژنها ساخت و زنجیره مربوطه مختل شده و انواع بیماری تالاسمی به وجود می‌آید
.
هموگلوبین نه تنها برای حمل و تحویل طبیعی اکسیژن لازم است، بلکه در شکل، اندازه و بدشکلی گلبول قرمز نیز دخالت دارد. مقدار کل هموگلوبین خون بطور طبیعی در خانمها 2±12 و در آقایان 2±14 گرم در دسی‌لیتر می‌باشد
.
انواع تالاسمی:

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است. بتا تالاسمی شامل تالاسمی ماژور( تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم‌خونی مشکل‌سازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندانشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهند بود، 25% فرزندانشان سالم و 50% تالاسمی مینور خواهند داشت
.
تالاسمی ماژور:

تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌شود و یا به مقدار کمی ساخته می‌شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران می‌کند. زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبولهای قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلولهای گلبول قرمز باعث می‌شوند که گلبولهای قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره‌های آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند. از طرفی به علت خونسازی غیر موثر، مراکز خون‌ساز خارج مغز استخوان، از جمله کبد و طحال شروع به خونسازی نموده، بزرگ می‌شوند. بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان، فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند
.



[ پنجشنبه 21 آذر 1392 ] [ 11:04 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


دیگر امکانات