تبلیغات
ژنتیک - تالاســمــی(سری دوم)

علائم

کم خونی شدید به طوری که برای بقاء بیمار، تزریق مکرر خون لازم است.
افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوانهای صورت و جمجمه، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند )چهره موش خرمایی
(
اختلال رشد دربچه‌های بزرگتر

رنگ پریدگی، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید
.
بزرگی کبد و طحال، در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می‌شود که باعث تخریب بیشتر گلبولهای قرمز می‌شود
.
علایم ناشی از رسوب آهن در بافتهای مختلف از جمله پانکراس، قلب، غدد جنسی و ایجاد دیابت، نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ
.
استخوانها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند
.
تشخیص :

پزشکان برای تشخیص اولیه تالاسمی از دو آزمایشCBC)شمارش گلبول‌های خون ) و الکتروفورزهموگلوبین استفاده می‌کنند. درآزمایش خون افراد تالاسمی ماژور، گلبولهای قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهند بود (کم خونی هیپوکروم میکروسیتر). افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از 5 گرم در دسی لیتر وجود دارد. بیلی روبین سرم به علت تخریب سلولها افزایش می‌یابد. تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمی‌شود و 98% هموگلوبین‌ها را هموگلوبین F تشکیل می‌دهد و هموگلوبین A2 نیز تا 5% افزایش پیدا می‌کند.
عوارض :

برخی عوارض تالاسمی شامل اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و برخی دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلی‌ترین این عارضه هموسیدوز یا هموکروماتوز است. هموسیدروز به رسوب آهن در بافتها گفته می‌شود که نتیجه غیر قابل اجتناب تزریق طولانی مدت خون است. در هر نیم لیتر خونی که به بیمار تزریق می‌شود، حدود 200mg آهن به بافتها منتقل می‌شود که این مقدار آهن نمی‌تواند از بدن دفع شود و در بافتها رسوب ‌کرده، باعث نارسایی در بافتها می‌گردد. رسوب آهن در قلب، پانکراس و غدد، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت ، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی، تیروئید و ... می‌شود.
درمان :

تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌گردد ولی در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر را افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. امروزه با توجه به درمانهای موجود بیماران تا 30 سالگی هم زنده می‌مانند. اینها بچه‌هایی با رشد ناقص هستند و شایعترین علت مرگ آنها نارسایی قلبی به علت هموسیدروز و همچنین به علت تزریق خون و افزایش بار قلب می‌باشد.
توصیه‌های غذایی برای تالاسمی‌ها :

اگر چه افزایش مقدار آهن در بدن بیماران تالاسمی، به دلیل تزریق خون است، با این حال افزایش جذب آهن از غذا نیز باعث افزایش میزان آهن بدن می‌شود. در افراد سالم فقط مقدار کمی از آهن مواد غذایی جذب بدن می‌شود، اما در افراد کم خون جذب آهن افزایش می‌یابد. در بیماران تالاسمی نیز به علت کم خونی، جذب آهن مواد غذایی بیشتر است بنابراین بیماران می‌توانند رژیم غذایی خود را طوری تنظیم کنند که آهن کمتری از غذا جذب بدن شود.
بهتر است بیماران تالاسمی مصرف مواد غذایی شامل گوشت قرمز، ماهی و قسمتهای تیره گوشت مرغ و بوقلمون را محدود کرده و به جای گوشت قرمز از پروتئین‌های گیاهی یا از قسمت‌های سفید مرغ که حاوی آهن کمتری است، استفاده کنند. همچنین در طبخ غذا از شیر یا پنیر استفاده نمایند یا غذای خود را همراه با مقداری ماست میل كنند
.
غذاهایی که جذب آهن را کاهش می‌دهند
:
غلات سبوس دار :

سبوس گندم، ذرت، جو دو سر، برنج و حبوباتی مثل سویا ، لوبیا، عدس و نخود باعث کاهش جذب آهن می‌شوند. البته باید به خاطر داشت که ویتامین C می‌تواند این اثر را خنثی کند. بنابراین بهتر است مقدار زیادی غلات در رژیم غذایی روزانه گنجانده شود.
چای و قهوه :

چای و قهوه جذب آهن را کاهش می‌دهند. بیماران تالاسمی می‌توانند به همراه وعده‌های غذایی یک فنجان چای پررنگ یا قهوه بنوشند.
محصولات لبنی
:
شیر، پنیر و ماست جذب آهن را کاهش می‌دهند. همچنین کلسیم موجود در این مواد غذایی برای پیشگیری از پوکی استخوان نیز اهمیت دارد. بنابراین تا جایی که ممکن است مصرف لبنیات را در رژیم غذایی بگنجانید. به خصوص ترکیباتی مانند: شیر قهوه، شیر چای، ساندویچ پنیر، ماکارونی پنیر، شیر برنج و آش ماست برای بیماران بسیار مناسب است
.
تالاسمی مینور
:
تالاسمی مینور معمولا بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح ندارد و بطور عمده در تست‌های چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده می‌شوند. این افراد کم خونی مختصر)هموگلوبین بیش از 10) با سلولهای گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هیپوکروم میکروسیتر( دارند که معمولا مشکل‌ساز نمی‌باشد. تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر و یا از مادر به فرد به ارث رسیده است، در نتیجه کاهش یا فقدان ساخت زنجیره بتا از یک ژن اتفاق می‌افتد و به دنبال آن هموگلوبین A2 تا حدود %8-4 افزایش می‌یابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود %1-5 دیده می‌شود
.
آلفا تالاسمی

علت آلفا تالاسمی حذف یك یا چند از 4 ژن سازنده زنجیره آلفاست، هرچه تعداد ژنهای حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می‌شود و براساس تعداد ژنهای حذف شده به 4 گروه تقسیم می‌شوند.
شیوع تالاسمی در ایران :

کشور ما در منطقه معتدله شمالی کره زمین در مسیر کمربند جهانی تالاسمی قرار دارد بنابراین بیماری در سراسر ایران دیده می‌شود ولی تجربه نشان داده است که بیماری تالاسمی در کنار دریاها، مرداب ها و رودخانه‌ها که قبلاً کانون انتقال و انتشار مالاریا بوده اند بیشتر است . دلیل آن این است که افراد ناقل تالاسمی در اپیدمی‌های مالاریا در طول زمان مصون مانده‌اند و برتعدادشان افزوده شده، به همین دلیل در شمال و جنوب کشور انتشار تالاسمی بیش از بخش مرکزی است. در ایران حدود سی هزار نفر (30000 نفر ) مبتلا به تالاسمی هستند و هر ساله به این تعداد افزوده می‌شود .
ضرورت پیشگیری و طرح های پیشگیری از تالاسمی در جامعه
:
با توجه به جمعیت در حال رشد و افزایش روزافزون بیماری تالاسمی، پیشگیری از تولد کودکان تالاسمی در سراسر کشور ضرورت دارد. با توجه به شرایط اجتماعی نامطلوب حاکم نظیر بیسوادی والدین، عدم توجه والدین به تنظیم خانواده، ازدواج‌های خویشاوندی و ... در روند درمان و پیشگیری از شیوع تالاسمی تاکنون موفق نبوده‌ایم. بنابراین در حال حاضر با وجود بستر مناسب شبکه بهداشتی کشور، پیشگیری بهترین اقدام برای ریشه کردن این بیماری است
.
روش‌های پیشگیری
:
-
تنظیم خانواده

-
تشخیص پیش از تولد

-
استفاده از مهندسی ژنتیک در درمان جنین مبتلا به تالاسمی ماژور در داخل رحم

-
شناسایی ناقلین ژن بتا تالاسمی از طریق غربال گری در جمعیت داوطلب ازدواج و ممانعت از ازدواج دو ناقل ژن (طرح PND .( در حال حاضر در آزمایشات قبل از ازدواج شناسایی زوجین ناقل بتا تالاسمی انجام می‌شود
.
طبق برنامه كشوری ابتدا برای زوجین آزمایش CBC درخواست می‌گردد و اندكسها مورد بررسی قرار می‌گیرد. اگر در آزمایش CBC مرد MCV>80 و 27 MCHباشد نیاز به اقدام دیگری نیست . ولی اگر در آزمایش CBC مرد اندكسها از حدی كه ذكر شد پایین‌تر باشد زوجه نیز باید از نظر این اندكسها مورد بررسی قرار گیرد كه در صورت پایین بودن اندكسها باید آزمایش تكمیلی كه شامل اندازه گیری HbA2 می‌باشد انجام شود كه میزان HbA2 بالاتر از 3.5 در موارد تالاسمی و آنمی فقرآهن دیده می‌شود. برای تشخیص نهایی بیماران تحت درمان فقر آهن قرار گرفته و بعد از یك دوره مجدداً HbA2 آنان اندازه‌گیری می‌شود كه اگر HbA2 اندكسها به سطح نرمال برگشته باشد بیمار دچار فقر آهن بوده و مجوز ازدواج صادر می‌شود و در غیر اینصورت زوجین ناقل محسوب شده و باید آزمایشات تكمیلی انجام دهند و در ضمن باید از مشاوره ویژه تالاسمی بهره ببرند
.
:MCH  
مقدار متوسط هموگلوبین گویچه‌های قرمز

:MCV
متوسط حجم گویچه‌های قرمز



[ شنبه 23 آذر 1392 ] [ 10:05 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


دیگر امکانات