تبلیغات
ژنتیک - دیستروفی

 دیستروفی عضلانی(MD)  به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی ولی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مركزی یا محیطی گفته می شود. این بیماری، عضلات را گرفتار كرده و با تخریب فیبرهای عضله همراه است. نخستین گزارش تاریخی درباره دیستروفی عضلانی در سال 1836 توسط كنت و جیوجا داده شد كه در آن به شرح دو برادر پرداخته بودند كه ضعف عضلانی پیشرونده آنها در ده سالگی آغاز شده بود.با این حال  در سال 1852، اولین گزارش جامع در مورد این بیماری توسط مریون نوشته شد و فرضیه انتقال ژنتیكی از زنان به مردان و ابتلای آنان را بیان نمود.

در سال 1868 دوشن عصب شناس فرانسوی، به خاطر پژوهش های گسترده و كمك هایش برای درك بیماری عضله، یكی از شدیدترین و شاخص ترین انواع دیستروفی عضلانی را به نام خود ثبت نمود. پیدایش و پیشرفت روش های زیست شناسی مولكولی موجب شد تا نقص در رمز وراثتی پروتئینی مربوط به سلول های عضله اسكلتی (دیستروفین) تشخیص داده شود. نقص درکمپلکس پروتئینی مربوط به درون بافت ماهیچه ای سلول،انواع دیستروفی را ایجاد می کند. یکی از اصلی ترین شاخص های بیوشیمیایی در فرآیند تشخیص بیماران دیستروفی افزایش مقدار (CPK) در اثر نشت اجزای درون سلولی به خارج از سلول می‌باشد. با افزایش شناخت از روند دیستروفی در بیماران مختلف، مشخص گردید که انواع مختلفی از دیستروفی ها وجود دارند.

عمده ترین انواع دیستروفی ها :
الف) دیستروفی های عضلانی وابسته به جنس شامل:
• دوشن (DMD)؛ بكر (BMD)؛ امری دریفوس می باشد.

ب )دیستروفی های عضلانی اتوزومال غالب شامل :
• فاسیواسكاپولوهومورال (صورتی كتفی بازویی) ؛دیستال ؛اكولار؛اكولوفارنژیال می باشد.

ج) دیستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب شامل دیستروفی عضلانی كمربند شانهای (LGMD)است.
افتراق میان انواع دیستروفی کاری دشوار ولی امکان پذیر توسط روش های مولکولی و ایمونوهیستوشیمی است.

ملاحظات تغذیه ای در بیماری های دیستروفی عضلانی
در انواع بیماری های دیستروفی عضلانی، بیماران از لحاظ تغذیه ای با مشكلات مشتركی مواجهند كه در صورت عدم توجه به آن، عواقب ناگواری از جمله چاقی، پوكی استخوان، كمبود پروتئین، یبوست برای بیمار به دنبال خواهد داشت. پزشكان مصرف مواد مغذی آنتی اكسیدان مانند ویتامین E  وكوانزیم Q را برای بیماران توصیه می‌كنند.

كاردرمانی، ورزش درمانی و فیزیوتراپی
بد نشستن و بد ایستادن در اثر ضعف عضلانی و عدم تعادل ممكن است باعث انقباض های ساختمانی بافت نرم وبدریختی های ستون مهره ها گردد. از آنجا که استفاده از صندلی چرخ دار نیز  منجر به وخامت این انقباض ها و پیشرفت اسكولیوز (انحراف جانبی ستون مهره ها) می‌شود، بنابراین باید سعی نمود تا بیماران سال های بیشتری توانایی راه رفتن را حفظ نمایند.

ورزش درمانی, اسکولیوز, ژن درمانی

برای اقداماتی که باید توسط کاردرمانگر انجام شود براساس روند مشخص بیماری، سه مرحله جداگانه در نظر گرفته می‌شود.
مرحله اول- از زمان تشخیص تا زمانی كه فرد در بالا رفتن از پله دچار مشكل گردد. بهترین روش در این دوران تشویق به راه رفتن، تمرینات كششی توسط فیزیوتراپیست برای اندام فوقانی  و تحتانی واستفاده از اسپیلینت های گوناگون در شب  برای جلوگیری از ایجاد دفورمیتی در مچ پا و یا دست می-باشد.

مرحله دوم- از زمانی كه فرد در راه رفتن دچار مشكل شود و برای جابجایی در بیرون از منزل از ویلچر استفاده كند. در این دوران نوع ویلچر باید توسط كاردرمان تعیین و نحوه استفاده از آن آموزش داده شود. هنگام نشستن در ویلچر، میزان تكیه دادن به عقب، وضعیت لگن و زاویه آن با تنه، استفاده از جاهای پا و زاویه زانوها اهمیت فوق العاده دارد.

مرحله سوم- زمانی كه فرد برای جابجایی در بیرون و داخل منزل از ویلچر استفاده كند. در این دوران به علت عدم توانایی  در راه رفتن، اسكولیوز (انحراف جانبی ستون مهره‌ها) سریع تر ظاهر می گردد. معمولا این دفورمیتی منجر به كاهش حجم قفسه سینه می‌شود. همچنین در این دوران به علت ضعف ایجاد شده در اندام فوقانی نیاز به استفاده از وسایل کمکی الکتریکی و مکانیکی می باشد.
شنا از فعالیت های بسیار مناسب در این مرحله است زیرا شنا کردن به روی کمر برای حفاظت از پشت بسیار مفید می باشد.با توجه به تنوع دیستروفی ها و شیوه های متفاوت پیشروی بیماری، لازم است  مشاوره  های بموقع و مناسبی صورت گیرد تا پیشگیری روند بیماری را کندتر سازد.

درمان های پزشکی
الف) دارویی :

در حال حاضر یکی از مشتقات پردنیزولین به نام دفلازاکورت به عنوان گزینه درمانی مطرح شده است. دفلازاکورت باعث حفظ استحکام استخوان و نگهداری ذخیره کربوهیدرات شده و در نتیجه کمتر از استروئیدهای با دوز بالا باعث وزن‌گیری می‌شود و در نتیجه قدرت و کارایی بیمار را افزایش می دهد. این دارو به علت کم بودن اثرات جانبی و داشتن خواص سودمند در نگهداری عضله و به تاخیر انداختن پیشرفت اسکولیوز در همه بیماران حتی در بیمارانی که کاملا وابسته به صندلی چرخ دار هستند مورد استفاده قرار می گیرد.

ب) ژن درمانی
ژن درمانی سوماتیک در بیماران دوشن روش درمانی نوین دیگری است که تحقیقات بسیاری بر روی آن انجام می شود. در این روش درمانی، میوبلاست های نارس سالم را وارد عضلات  می کنند، که در آنجا به سلول های عضله ملحق می شود و برای جلوگیری از روند تخریب پیشرونده عضلات گرفتار، به مقدار کافی دیستروفین تولید می کند. سایر روش های مولکولی درمان شامل انتقال نسخه های نوترکیب ژن دیستروفین با استفاده از ناقل های ویروسی یا غیرویروسی، و الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس است.

ج) جراحی:
پیش از انجام مداخله جراحی، باید وضعیت كلی هر بیمار در نظر گرفته شود و بنا به نظر متخصصین، جراحی انجام شود. همچنین باید تمامی وسایل كمكی مورد نیاز از جمله ساپورت برای گردن و پشت، تخت الكتریكی، سطح میز قابل تنظیم و ... قبل از انجام عمل جراحی تهیه گردد.نمونه ای از این مداخلات جراحی جوش دادن بخش خلفی ستون مهره ها به لگن است که موجب صاف شدن اسكولیوز شده و امكان تعادل بهتر را در هنگام راست نشستن فراهم می‌كند.

و در آخر توصیه می شود برای اطلاعات کامل تر به این سایت مراجعه فرمایید:noughabatoon.blogfa.com



برچسب ها:دیستروفی عضلانی، درمان، ژن، دیستروفین،

[ چهارشنبه 31 اردیبهشت 1393 ] [ 05:19 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


دیگر امکانات