تبلیغات
ژنتیک - آلکاپتونوری
آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود. در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها می‌شود. اسید هموجنتیسیک یکی از متابولیت‌های تیروزین است. در این بیماری ژن آنزیم "هموجنتیستیک اسید اکسیداز" ( با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲-دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGD) جهش یافته‌است.

تاریخچه

اولین بار توسط آرچیبلد ادوارد گارود، پزشک انگلستانی، حوالی سال های ۱۹۰۰ معرفی شد.


اپیدمیولوژی و سبب‌‌شناسی

آلکاپتونوری یک بیماری بسیار نادر متابولیکی می‌باشد که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. نتیجه این اختلال ژنتیکی، تجمع اسید هموژنتیسیک در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها بوده و دفع آن از ادرار می‌باشد.


علایم و نشانه‌ها

در اثر تجمع اسید هموژنتیسیک در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروفهای مهره کمر، که منجر به بروز زودهنگام کمردرد در دوران جوانی می گردد) و تشکیل سنگ در کلیه ها و پروستات رخ میدهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب (بویژه دریچه آئورت و میترال) موجب اختلالات دریچه ای قلب میشود.

 در مراحل پیشرفته بیماری، حتی رنگ پوست و چشمها هم ممکن است برنگ قهوه ای تیره مبدل شود که به این حالت در پزشکی اصطلاحاً آکرونوسیس (Ochronosis) گفته میشود و علت آن تجمع اسید هموجنتیسیک در بافت همبند است.

 دراین بیماری به علت تجزیه نشدن اسید هموجنتیسیک، ادرار در مجاورت با هوا، سیاه رنگ می‌شود.


درمان

در یک مورد که بیمار به علت هپاتیت ب و سیروز ناشی از آن تحت پیوند کبد قرار گرفت علایم بیماری بعد از پیوند برطرف گردید.

 برای درمان این بیماری از رژیم عذایی که بدون تیروزین باشد استفاده می‌شود.





کلسیفیکاسیون دیسک‌های بین مهرهای در آلکاپتونوری



[ دوشنبه 5 خرداد 1393 ] [ 16:33 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


دیگر امکانات