تبلیغات
ژنتیک - مطالب شهریور 1393
بیماری هیچ وقت خوب نخواهد زیرا وقتی سلامت انسان به خطر می افتد دیگر هیچ چیز نمی تواند به نفع انسان باشد. بدترین نوع از بیماری ها آن دسته هستند که درمانی برای آن ها پیدا نشده است و تا انتهای عمر می تواند روی زندگی فردی سایه افکند.
 بیماری های لاعلاج یا بسیار نادر را نمی توان به راحتی درمان کرد زیرا هنوز علم به درستی دلیل به وجود آمدن آن ها را هم نمی داند. در این مطلب شما می توانید با پنج بیماری عجیب و نادری آشنا شوید که حتی نام آن ها را نشنیده اید و شاید کشنده نباشند اما بسیار خطرناک هستند.

**سندروم هنری
دکتری به نام "گریزیلا ماغرینی" بیماری خاصی را کشف کرد که به نام سندروم هنری معروف است. این بیماری باعث می شود تا افراد با دیدن آثار باستانی یا جلوه های هنری زیبا دچار مشکلات مختلفی می شوند که ممکن است کار آن ها به کما بکشاند. این دکتر ایتالیایی اعلام کرده است افراد زیادی هستند که با دیدن آثار باستانی و هنری شهر فلورانس دچار دلدردهای شدید، سرگیجه و حالت تهوع می شوند. این افراد معمولا میان 26 تا 40 سال سن دارند و غالبا کمتر از خانه خارج می شوند. برای رفع این بیماری باید از اثار باستانی در این سنین کمتر بازدید شود و همچنین با بروز نشانه ها مراجعه به پزشک بسیار واجب است.

** بیماری دکتر استرنج لاو
در یکی از بیماری های بسیار عجیب دنیا که بر اثر ضربه خوردن سر یا از بین رفتن بخشی از مغز به وجود می آید بیمار دیگر نمی تواند کنترل یکی از دست های خود را داشته باشد. این بیماری به این صورت است که یک دست ممکن است دکمه های لباس را ببند و دست دیگر به طور ناخودآگاه و بدون کنترل دکمه را باز کند. این دست ها گاهی عصبانی هم می شوند و شروع به کتک زدن بیمار می کنند و در برخی از موارد نیز دیده شده است که دست به دنبال راهی برای به قتل رساندن صاحبش بوده است.

** مردان الکتریکی
حتما برای شما هم اتفاق افتاده است که جریان برقی در بدنتان باشد و با دست زدن به چیزی احساس برق گرفتگی کنید. این مشکل به دلایل خاص و به علت به وجود آمدن بارمغناطیسی در بدن به وجود می آید اما در دنیا افرادی هستند که به مردان الکتریکی معروف شده اند. در یکی از مهمترین موارد در سال 1786 پسر بچه ای به نام "آنجلیکو کاتین" مقدار بسیار زیادی برق در بدنش داشت. این پسر بچه می توانست یک خانه را روشن کرده یا حتی قطب نما را به حرکت در آورد. نمونه های دیگری نیز در سال های نزدیک بوده است که فردی با یک دست تیر چراغ برق را روشن کرده است.

** سندروم لهجه خارجی

یکی از بیماری های یبشتر شناخته شده در دنیای بیماری های عجیب تغییر ناگهانی لهجه و زبان است که در بیش از 50 مورد دیده شده است. در برخی از موارد فردی با به وجود آمدن یک سکته مغزی کوچک به طور کلی به فردی جدید تبدیل می شود. از میان موارد متفاوت می توانیم به خانم انگلیسی اشاره کنیم که در سال 1941 بر اثر بمباران ها به کما رفت و پس از به هوش آمدن به لهجه و زبان دشمنشان یعنی آلمان ها صحبت می کرد.

** موهای غیرقابل شانه زدن

یکی از بیماری های عجیب و کمتر شناخته شده دنیا به نام "سندروم موهای غیرقابل شانه" است. این بیماری در افرادی وجود دارد که توانایی شانه کردن موی خود را ندارند این بدین معنی است که موهای آن ها به قدری ژولیده می شود که هیچ شانه ای نمی تواند آن ها را از هم جدا کند. این بیماری از سال 1900 شروع شده است و تا به حال چندین نفر را به خود مبتلا کرده است. در موردی از این بیماری یک خانم اهل ایندیانا دو ماه و نیم موهای خود را بی وقفه درون روغن زیتون گذاشت و در تمام این مدت با سوزن لا به لای هر کدام از موها را گشود تا بالاخره توانست بیماری خود را درمان کند.

[ دوشنبه 31 شهریور 1393 ] [ 03:00 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


بیماری نادر[ویرایش]

بیماری نادر به شماری از بیماری‌ها گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در ده هزار نفر است. این شیوع کم باعث شده‌است که تشخیص این بیماری‌ها، به سختی امکان پذیر باشد. تاکنون بین پنج تا هشت هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده‌است. بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که شیوع آن بسیار کم است و دامنه‌ای بین ۱ به ۱۰۰۰ و ۱ به ۲۰۰۰۰۰ را دربرمی‌گیرد. درحال حاضر تخمین زده می‌شود که بین ۵۰۰۰ تا ۸۰۰۰ نوع بیماری نادر وجود دارد که بعلت اینکه تعداد افرادی که به هریک از گونه‌های بیماری‌های نادر مبتلا می‌شوند بسیار کم هستند برای همین برای مثال مجموع تمام مبتلایان به بیماریهای نادر در فرانسه برابر است با مبتلایان به بیماری سرطان.[۱]
بیشترین درصد بیماری‌های نادر (حدود ۸۰%) ریشه ژنتیکی دارند.[۲] و به این ترتیب افراد مبتلا به بیماری‌های نادر معمولاً تا آخر عمر تحت تاثیر عوارض بیماری‌ها هستند. حتی اگر بعضی عوارض تنها در بعضی سطوح خاص پیشرفت بیماری بروز بکنند. وگاهی بیماری‌های نادر مادرزادی درصد مرگ و میر این دسته از بیماران را در سنین ۵ سالگی به ۳۰% درمیان تمام بیماران مبتلا به بیماری نادر رسانده‌است.

بیماری‌های نادر را به بیماری‌های یتیم نیز می‌شناسند و آن به این دلیل است که هیچ روش درمانی موثری وجود ندارد و تمام تجویزها و راه‌های درمانی بکارگرفته شده بیشتر در جهت کاستن علائم و عوارض بیماری‌های نادر است.
در تعریف بیماری‌های یتیم بیماری‌های شایع تری نیز قرار می‌گیرند که درواقع هیچ درمانی برای آنها یافت نشده‌است. مانند بیماری زوال عقل یا آلزایمر. این گونه بیماری‌ها بدون اینکه بیماری نادر شناخته شوند جز بیماری‌های یتیم بحساب می‌آیند.

طبق تخمین بنیاد بیماری‌های نادر اروپا به جز ۸۰ درصد این بیماری‌ها که خاستگاه ژنتیکی دارد و بقیه آنها نتیجه گونه‌ای از عفونت‌ها و حساسیت‌ها است



برچسب ها:خواب، دارو، پرخوابی،

[ شنبه 29 شهریور 1393 ] [ 03:00 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


بیماری نادر (به انگلیسیRare disease) که گاه از آن بعنوان بیماری یتیم یا بیماری فقیر نیز یاد می‌شود، به هر بیماری اشاره دارد که درصد کمی از جمعیت را تحت تاثیر خود قرار دهد.

اغلب بیماری‌های نادر جزو اختلال‌های ژنتیکی محسوب می‌شوند، و حتی اگر علایم آنها خیلی زود ظاهر نشود، در تمام دوران زندگی یک فرد، با او همراه خواهند بود. بسیاری از بیماری‌های نادر در اوایل زندگی مبتلایان، ظاهر می‌شوند و در حدود ۳۰ درصد از کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر قبل از رسیدن به سن پنج سالگی خواهند مرد. بدون در نظر گرفتن بیماری‌های نادری که با چند نقص ژنتیکی همراه هستند و صرفاً با احتساب بیمارانی که تنها یک بیماری تشخیص داده شده دارند، کمبود آنزیم ریبوز-۵- فسفات ایزومراز، در حال حاضر بعنوان نادرترین بیماری ژنتیکی [و بطورکلی نادرترین بیماری] شناخته می‌شود.

گفتنی است که هیچ ملاک قاطعی که مورد توافق عموم باشد برای نادر در نظر گرفتن یک بیماری وجود ندارد. یعنی ممکن است در یک بخش از جهان، و یا نزدِ گروه خاصی از مردم، یک بیماری نادر در نظر گرفته شود امّا همان بیماری در نقطه‌ای دیگر و نزد مردمانی دیگر هنوز هم بیماری شایع محسوب شود.

بیماری نادر

بیماری نادر به شماری از بیماری‌ها گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در ده هزار نفر است. این شیوع کم باعث شده‌است که تشخیص این بیماری‌ها، به سختی امکان پذیر باشد. تاکنون بین پنج تا هشت هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده‌است. بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که شیوع آن بسیار کم است و دامنه‌ای بین ۱ به ۱۰۰۰ و ۱ به ۲۰۰۰۰۰ را دربرمی‌گیرد. درحال حاضر تخمین زده می‌شود که بین ۵۰۰۰ تا ۸۰۰۰ نوع بیماری نادر وجود دارد که بعلت اینکه تعداد افرادی که به هریک از گونه‌های بیماری‌های نادر مبتلا می‌شوند بسیار کم هستند برای همین برای مثال مجموع تمام مبتلایان به بیماریهای نادر در فرانسه برابر است با مبتلایان به بیماری سرطان.[۱]
بیشترین درصد بیماری‌های نادر (حدود ۸۰%) ریشه ژنتیکی دارند.[۲] و به این ترتیب افراد مبتلا به بیماری‌های نادر معمولاً تا آخر عمر تحت تاثیر عوارض بیماری‌ها هستند. حتی اگر بعضی عوارض تنها در بعضی سطوح خاص پیشرفت بیماری بروز بکنند. وگاهی بیماری‌های نادر مادرزادی درصد مرگ و میر این دسته از بیماران را در سنین ۵ سالگی به ۳۰% درمیان تمام بیماران مبتلا به بیماری نادر رسانده‌است.

بیماری‌های نادر را به بیماری‌های یتیم نیز می‌شناسند و آن به این دلیل است که هیچ روش درمانی موثری وجود ندارد و تمام تجویزها و راه‌های درمانی بکارگرفته شده بیشتر در جهت کاستن علائم و عوارض بیماری‌های نادر است.
در تعریف بیماری‌های یتیم بیماری‌های شایع تری نیز قرار می‌گیرند که درواقع هیچ درمانی برای آنها یافت نشده‌است. مانند بیماری زوال عقل یا آلزایمر. این گونه بیماری‌ها بدون اینکه بیماری نادر شناخته شوند جز بیماری‌های یتیم بحساب می‌آیند.

طبق تخمین بنیاد بیماری‌های نادر اروپا به جز ۸۰ درصد این بیماری‌ها که خاستگاه ژنتیکی دارد و بقیه آنها نتیجه گونه‌ای از عفونت‌ها و حساسیت‌ها است



برچسب ها:بیماری، نادر، بیماری نادر، ژنتیک، کودکان،

[ جمعه 28 شهریور 1393 ] [ 03:00 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


اطلاعات اجداد ما در مورد دخالت عوامل مختلف در تولیدمثل، با بسیاری از مباحث علمی امروزی جهان هماهنگی دارد. شواهد تاریخی نشان می‌دهند که به‌رغم وجود سابقه درخشان و پندارهای نزدیک به اصول علمی مدرن در ایران باستان، تصورات دانشمندان و فیلسوفان مغرب زمین در مورد توارث و تولید مثل، بیشتر جنبه افسانه و خرافات داشته است.

با وجود پیشینه درخشان تاریخی کشور، کوتاهی ما در قرون گذشته باعث ایجاد فاصله‌ای طولانی با دانش ژنتیک مدرن در ایران شده است. خوشبختانه طی چند سال اخیر، محققان و پژوهشگران ایران به این علم توجه‌ای دوباره داشته و پیشرفت‌های چشمگیری هم به دست آورده‌ایم. به طوری که دانشمندان ایرانی تاکنون موفق شده‌اند دستاوردهای بزرگی در زمینه تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری‌ها، تولید گیاهان و دام‌های همسان‌سازی‌ شده، کشت و تهیه سلول‌های بنیادی، ساخت پوست، کبد و اندام‌های مصنوعی دیگر، مهندسی بافت به روش تک مرحله‌ای و تهیه داروهای ضد‌سرطان، کسب کنند.

همچنین کشورمان در تشخیص بیماری‌های ژنتیک پیشرفت‌های زیاد داشته است؛ به طوری که به اعتقاد پروفسور محمدحسن کریمی‌نژاد‌، رئیس انجمن نوروژنتیک ایران، می‌توان گفت در حالی که تا 20 سال پیش برای تشخیص بسیاری از اختلالات ژنتیک قبل از تولد، نمونه‌ها به مراکز مختلف در خارج از کشور فرستاده می‌شد، در حال حاضر ما نه تنها در زمینه مراحل تشخیصی بیماری‌های ژنتیک پیشرفت‌های بسیاری کرده‌ایم بلکه در بسیاری از شاخه‌های این علم، پابه پای کشورهای طراز اول جهان در حال پیشرفت هستیم.

پیشرفت چشمگیر کشور ما در حوزه ژنتیک در حالی صورت گرفته که بیماری‌های ژنتیک در ایران به علت آمار بالای ازدواج‌های فامیلی شیوع فراوانی دارند. به همین دلیل هم تاکنون انجام مشاوره ژنتیک به عنوان بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار بخصوص قبل از ازدواج و بررسی ژنتیک جنین طی دوران بارداری به زوجین پیشنهاد می‌شد. خوشبختانه این روش‌های تشخیصی تا آنجا پیش رفته‌اند که حتی می‌توان قبل از تشکیل جنین هم از وجود بیماری ژنتیک آگاه شد.

این موضوع از آنجا اهمیت بیشتری پیدا می‌کند که متاسفانه اغلب بیماری‌های ژنتیک درمان ندارند ومعلولیت و نا توانی در تمام طول عمر فرد مبتلا همراه اوست. ناشنوایی، نابینایی و عقب‌ماندگی ذهنی از مهم‌ترین اختلالات ژنتیک به شمار می‌آیند و البته در کنار آنها نباید بیماری‌هایی همچون تالاسمی را ـ که جزو بیماری‌های ژنتیک شایع به شمار می‌آید ـ از یاد برد.

جلوگیری از تولد کودک بیمار

در بیشتر کشورها، ‌سرمایه‌گذاری‌های وسیع ‌و اقدامات ‌جدی در جهت ‌سالم‌سازی ‌و بهسازی ‌نسل ‌آینده‌ انجام ‌می‌شود، به‌ همین دلیل هم زوجین، قبل ‌از ازدواج‌ و پیش‌ از اقدام برای فرزنددار شدن با متخصصان ‌ژنتیک ‌مشورت می‌‌کنند. مشاوره ژنتیک را می‌توان شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی دانست که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیک در افراد می‌پردازد. مشاوره ژنتیک در واقع یک فرآیند آموزشی است که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می‌کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی (‌بیماری وراثتی) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این بیماری‌ها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند.

به طور کلی باید گفت با مراجعه به متخصص ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری یا در مراحل اولیه بارداری، می‌توان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه کرد. زیرا به گفته متخصصان ژنتیک، بیماری‌های ژنتیک مادرزادی عامل ۲۰ درصد مرگ‌و‌میرهای نوزادان است که حداقل ۵۰ درصد آنها قابل شناسایی و پیشگیری هستند.

تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مطمئن ترین راه پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک است که تاکنون در کشور ما مطرح بوده و طی چند سال گذشته با انجام بموقع این کار، از تولد نوزادان با بیماری‌های مختلف ارثی، مادرزادی و ژنتیک جلوگیری شده است. تشخیص قبل از تولد در واقع به کارگیری روش‌های تشخیصی مختلف جهت بررسی وضعیت جنین در دوران حاملگی است چراکه بیماری‌های ژنتیک پس از تولد عموما قابل درمان نیستند. در واقع بسیاری از بیماری‌ها و سندرم‌های ژنتیک که هنگام تولد در جنین دیده می‌شوند (مادرزادی) مانند سندرم داون یا پس از تولد بروز پیدا می‌کنند مانند تالاسمی و هموفیلی براحتی قبل از تولد قابل تشخیص می‌باشند. این بیمار‌ها برحسب نوع و شدت می‌توانند در ماه‌های اول تولد منجر به مرگ نوزادان شده یا سال‌ها همراه فرد بیمار باشند. در نتیجه علاوه بر زجری که بیمار در طول عمر خود تحمل می‌کند، منجر به تحمیل هزینه‌های هنگفتی برای خانواده بیمار و اجتماع می‌شود.

به عنوان مثال تنها در خصوص بیماری ژنتیک هموفیلی نوع کلاسیک (A) که ناشی از نقص در ژن فاکتور انعقادی 8 (FVIII)است. طبق گزارش‌های انجمن هموفیلی ایران، هزینه هر بیمار هموفیلی سالانه با احتساب هزینه سرانه بهداشت و درمان برای هر نفر 150 دلار، معادل 6500 نفر است. با توجه به این‌که در حال حاضر بین 7 ــ 5 هزار بیمار هموفیلی در کشور وجود دارد، این هزینه برابر هزینه سرانه بهداشت و درمان نیمی از جمعیت کشور است.

امروزه با پیشرفت‌های به عمل آمده در ژنتیک مولکولی به طور بالقوه امکان تشخیص قبل از تولد تمامی بیماری‌های ژنتیک که ژن بیماری‌زا در آنها شناسایی شده، فراهم آمده است. بنابراین به منظور کنترل شیوع بیماری‌های ژنتیک در جامعه لازم است اقدامات لازم درخصوص شناسایی ناقلان بیماری‌های ژنتیک و تشخیص قبل از تولد آنها صورت پذیرد. تشخیص قبل از تولد به زوجین این فرصت را می‌دهد که از وضعیت جنین خود مطلع شوند و در خصوص ادامه حاملگی تصمیم صحیح اتخاذ کنند. همین‌طور امکان داشتن فرزند سالم را برای زوجینی که ناقل ژن‌های بیماری‌زا هستند، فراهم می‌کند.

نکته: تشخیص بیماری‌های ژنتیک قبل از بارداری تنها روشی است که بدون سقط درمانی از تولد کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیک جلوگیری خواهد کرد

به طور کلی به کمک روش‌های غیرتهاجمی همچون اولتراسونوگرافی (سه یا چهار بعدی)، تشخیص روی سلول‌ها و DNA جنینی در خون مادر و... بسیاری از موارد مشکوک تشخیص داده می‌شوند. اما روش‌های تهاجمی تشخیص قبل از تولد، مستلزم دسترسی به جنین یا نمونه جنینی است که از جمله این روش‌ها می‌توان به آمنیوسنتز، نمونه‌گیری از پرزهای جفتی(CVS)، نمونه‌گیری از خون بند ناف(PUBS) بیوپسی از پوست، اندام‌ها یا عضله جنین، تشخیص روی جنین قبل از کاشت(PGD) در حاملگی‌های انجام شده با IVF اشاره کرد.

در این میان، روش PGD از جمله روش‌های جدیدی است که در آن، امکان بررسی وضعیت جنین قبل از انتقال به رحم مادر وجود دارد. در این روش از جنین در مرحله بلاستوسیست 8 سلولی یک یا دوبلاستومر جدا شده و مورد ارزیابی ژنتیک قرار می‌گیرد. این روش شاید تاکنون بیشتر به عنوان روشی برای تعیین جنسیت جنین مورد توجه قرار می‌گرفته، اما مهم‌تر از تشخیص جنسیت، امکان تشخیص برخی بیماری‌های ژنتیک به کمک آن است.

پیشگیری قبل از وقوع

تشخیص بیماری‌های ژنتیک، قبل از بارداری با به کارگیری روش تشخیص پیش از لانه گزینی(PGD) با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته مولکولی در کشور امکان‌پذیر شده است.

به گفته دکتر مهرداد نوروزی نیا، این روش که از سوی متخصصان ژنتیک و ناباروری در بیمارستان صارم راه‌اندازی شده، تنها روشی است که بدون سقط درمانی از تولد کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیک جلوگیری خواهد کرد.

به طور کلی هدف ازPGD (تشخیص پیش از لانه گزینی جنین)، جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی، انواع عقب ماندگی‌های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی، انواع سرطان‌ها و آنمی داسی شکل است. در واقع پس از انجام آزمایش روی جنین از بارداری با جنین‌هایی که دچار اختلال‌های ژنتیک هستند، جلوگیری می‌شود.

به گفته نوروزی‌نیا، در این روش آزمایش روی جنین 8 سلولی که حاصل لقاح مصنوعی است، انجام می‌شود و در صورت اطمینان از سالم بودن جنین، او را به رحم مادر منتقل می‌کنند تا به رشد طبیعی خود ادامه دهد.

روشPGD بهترین، موثرترین و بی‌خطرترین روش پیشگیری از بیماری‌هایی همچون تالاسمی، آنمی‌ داسی شکل، انواع عقب‌ماندگی‌های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و انواع سرطان‌ها به شمار می‌رود.

این در حالی است که تاکنون در مواردی که خانواده‌ای فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیک داشت، مانند خانواده‌هایی که دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور بودند، تنها راه جلوگیری از به دنیا آمدن بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور، تشخیص پیش از تولد از طریق آزمایش مایع آمینوتیک (مایع اطراف جنین) یا پرزهای جنینی بوده است. در واقع با کمک این روش تشخیصی در صورت ابتلای جنین به بیماری مورد آزمایش، ختم حاملگی از طریق سقط جنین انجام می‌شده است. هرچند آزمایش جنین توانسته از تولد نوزادان فراوانی که مبتلا به تالاسمی بوده‌اند، جلوگیری کند، اما این شیوه، آسیب‌های زیادی برای مادر به دنبال داشته است. همچنین سقط جنین‌های مبتلا به تالاسمی در هفته‌های 15 تا 19 بارداری یکی از علل استرس‌های زمان بارداری به شمار می‌رود و تحقیقات نشان می‌دهد پیامدهای استرس روانی سقط روی مادر گاهی به اندازه تحمل استرس برای فردی است که در جنگ شرکت کرده است.

از طرف دیگر، زنان گاهی تا سال‌ها بعد از سقط از عوارضی همچون بی‌خوابی، افسردگی، احساس گناه و ده‌ها عارضه دیگر رنج می‌برند. در مقایسه با تشخیص‌های رایج پیش از تولد که هم اینک در بسیاری از آزمایشگاه‌های کشور انجام می‌شود، تشخیص پیش از بارداری، اصولا بی‌خطر و بدون هیچ یک از عوارض فوق است.

با استفاده از این تکنیک، بسیاری از خانواده‌ها می‌توانند به آرزوی دیرینه خود که داشتن فرزندی سالم است، با عوارض کمتری دست یابند.



[ پنجشنبه 27 شهریور 1393 ] [ 03:00 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


جراحان در آکسفورد انگلیس با استفاده از یک روش ژن درمانی توانستند بینایی شش بیمار را ارتقا داده و از کور شدن آنها جلوگیری کنند.

این عمل جراحی شامل وارد کردن یک ژن به چشم برای زنده کردن سلول های تشخیص نور بود.

پزشکان حاضر در این پروژه معتقدند که این روش می‌تواند در نهایت برای درمان انواع شایع نابینایی مورد استفاده قرار بگیرد.

کارآزمایی بالینی این روش از دو سال قبل آغاز شده و اولین بیمار آن، جاناتان ویات 63 ساله بود.

ویات به یک بیماری ژنتیکی نسبتا نادر موسوم به فقدان مشیمیه(choroideremia) مبتلا بود که منجر به مرگ تدریجی سلولهای تشخیص نور در پشت چشم می‌شود.

وی در زمان جراحی هنوز می‌توانست ببیند و امیدوار بود که این روش بتواند از وخامت بیشتر بیماری جلوگیری کرده و دید کمی را که داشت، نجات دهد.

این عمل جراحی نه تنها دید ویات را تثبیت کرد بلکه باعث ارتقای آن نیز شد. بیماران دیگر که در مراحل اولیه این بیماری قرار داشتند، با این درمان توانستند در توانایی مشاهده در شب خود پیشرفتهایی را تجربه کنند.

اگر پیشرفتهای مشاهده شده در بیماران ادامه یابد، هدف بعدی این پروژه، ارائه این درمان به بیماران جوان مبتلا به فقدان مشیمیه برای جلوگیری از نابینا شدن آنها خواهد بود.

محققان بر این باورند که موفقیت این روش در درمان فقدان مشیمیه به این معنی است که می‌توان از ژن درمانی برای سایر اشکال نابینایی ژنتیکی مانند دژنراسیون ماکولا استفاده کرد.



[ چهارشنبه 26 شهریور 1393 ] [ 03:00 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


.: تعداد کل صفحات 2 :. [ 1 ] [ 2 ]

دیگر امکانات