تبلیغات
ژنتیک - مطالب مهسا حیدری فروزان

دی‌ان‌ای یکی از ماکرومولکول‌های زیستی می‌‌باشد که در انتقال داده‌های ژنتیکی نقش دارد. این ماکرومولکول،پلیمری از زیرواحدهای نوکلئوتیدی است.

DNAدارای ساختمانی مارپیچی است و برای اولین بار ساختمان آن را دو دانشمند به نام های جیمز واتسون وفرانسیس کریک را در سال ۱۹۵۳ کشف کردند و به همین دلیل جایزه نوبل دریافت کردند. کارکرد اصلی DNA الگو بودن برای ساخته شدن یک اسید نوکلئیک دیگر به نام RNA است.

DNA ماکرومولکولی است که از هر نظر، برای ایفاء مهم‌ترین نقش خود یعنی انتقال اطلاعات بیولوژیک شایسته است. بعبارتی DNA شاهکار خلقت در ایجاد ماکرو مولکول‌های زیستی بحساب می‌‌آید. همه فواصل و زوایای پیوند، انرژی ها و نوع پیوند عناصر از دقیقترین قوانین فیزیک مولکولی پیروی می‌‌کنند. دانشمندان بارها سعی کرده‌اند با ساخت ماکرومولکول‌های دیگری، بتوانند جایگزینی برای DNA بیابند. اما تاکنون تلاش‌های آنها با شکست روبرو شده است. از دید بسیاری از محققان،DNA متکاملترین مولکول ایجاد شده توسط طبیعت می‌‌باشد. مشخصه مهم ملکول DNA، به‌عنوان یک مولکول، هوشمندی آن است. دو رشته DNAکه از نظر توالی بازها، مکمل یکدیگرمی باشند، می‌‌توانند یکدیگر را شناسایی کرده، پیوند هیدروژنی برقرار کنند و این، آن چیزی است که دانشمندان را قادر ساخته است تا از DNA در واکنشهای شیمیایی استفاده کنند.

DNAدارای سه بخش ساختمانی است: بازهای نوکلئوتیدی آدنین (A) سیتوزین (C) گوانین (G) و تیمین (T) در پله‌های این ماکرومولکول نردبانی قرار دارند. این بازهای نوکلئوتیدی به طور تصادفی در کنار هم قرار ندارند بلکه تیمین به آدنین با پیوند هیدروژنی وصل است و سیتوزین نیز به گوانین با پیوند هیدروژنی اتصال دارد. مولکول های قند دزوکسی ریبوز در دیوارهای این نردبان دیده می شوند و به این مولکول های قند گروه‌های فسفات متصل هستند. فرق بین قند دزوکسی ریبوز در DNA با قند ریبوز در RNA این است که قند دزوکسی ریبوز یک گروه هیدروکسیل از قند ریبوز کمتر دارد.

آر‌ان‌ای

RNA یا ریبو نوکلئیک اسید یک اسید نوکلئیک در سلول است. RNA را DNA در هسته سلول می سازد. RNA در سه نوع tRNA (مخفف transfer RNA) یا RNA ترابر، mRNA (مخفف messenger RNA) یا RNA پیامبر و rRNA (مخفف ribosomal RNA) یا RNA ریبوزومی است. کار rRNA ساختن پروتئین در ریبوزوم است.

RNA دارای سه بخش ساختمانی است: بازهای نوکلئوتیدی اوراسیل (U) سیتوزین (C) گوانین (G) وآدنین(A) را داراست و برخلاف DNA فاقد تیمین (T)است. مولکول های قند ریبوز و گروه‌های فسفات از دیگر بخش های RNA است. قند ریبوز در RNA یک گروه هیدروکسیل از قند دزوکسی ریبوز در DNA بیشتر دارد.

فرانسیس کریک

'فرانسیس کریک کاشف ساختار DNA و برنده جایزه نوبل می‌باشد. کریک در ۸ ژوئن ۱۹۱۶ در انگلستان به دنیا آمد. در رشته فیزیک تحصیلاتش را ادامه داد و پس از جنگ جهانی دوم راه دیگری درپیش گرفت که در سال ۱۹۵۳ همراهجیمز واتسون موفق به کشف ساختار دورشته‌ای DNA شد ودر سال 1962 موفق به دریافت جایزه نوبل شد . دکترکریک هنگام اعلام این کشف مهم گفت که بشر با کشف تازه بر گوشه ای از اسرار حیات دست یافته است. وی گفت که همه موجودات ذی حیات دارای DNA هستند که دو وظیفه مهم دارد ؛ یکی حمل اطلاعات و دیگری به وجود آوردن المثنای خود. در سن ۸۸ سالگی در بیمارستانی در سان دیگو آمریکا بر اثر سرطان روده بزرگ درگذشت.

نوکلئوتید

نوکلئوتید واحد سازنده اسیدهای نوکلئیک می‌‌باشند که ترکیبی متشکل از یک قند ۵-کربنی ( ریبوز یا داکسی ریبوز ) اسید فسفریک (فسفات) و یکی از بازهای آلی پورین (آدنین، گوانین)یا پیریمیرین (سیتوزین، تیمین، اوراسیل) می‌‌باشند.اغلب نوکلئوتیدرا نوکلئوزید فسفات می گویند.نوکلئوتیدها به دلیل اسید فسفریک ترکیب اسیدی هستند.

به مجموعه قند و باز آلی نوکلئوزید گفته می‌شود. گروه فسفات می‌تواند  قند متصل شود. به مجموع نوکلئوزید و گروه فسفات متصل به و یا5 به کربن3 آن نوکلئوتید می‌گویند. با توجه به اینکه یون فسفات می‌تواند هم به کربن  متصل شود. و هم به کربن5 3

پس دو نوکلئوتید از طریق یک پیوند فسفودی استر بهم متصل می‌شوند. به این صورت که گروه هیدروکسیل یک نوکلئوتید با گروه فسفات نوکلئوتید دیگر واکنش داده و پیوند فسفودی استر را بوجود می‌آورد. از آنجایی که پیوند  دو قند مجاور را بهم متصل می‌کند، این پیوند و5 فسفودی استر ، کربنهای3  فسفودی استر نیز می‌نامند. یک زنجیره در اثر اتصال پشت سر -3 را پیوند5 -دزوکسی ریبونوکلئوتید بوسیله پیوندهای دزوکسی ریبونوکلئوتید هم تعدادی2 تشکیل می‌شود

تمامی نوکلئوتیدها در یک زنجیره پلی نوکلئوتیدی دارای جهت یکسان می‌باشند. به این صورت که نوکلئوتید انتهایی در یک سمت زنجیره دارای یک  آزاد آزاد و نوکلئوتید انتهایی در سمت دیگر زنجیره دارای یک گروه3 گروه5 می‌باشد. بنابراین زنجیره پلی نوکلئوتیدی دارای جهت بوده و این جهت را به --- صورت5> نشان می‌دهند. بنابراین اگر در نوکلئوتید ابتدایی کربن5 3  در زیر آن باشد، در تمامی نوکلئوتیدهای بعدی در بالای حلقه پنتوز و کربن3 زنجیره کربن 5 در بالای حلقه پنتوز جای خواهد داشت.

 

ژنتیک مولکولی

ژنتیک و زیست شناسی مولکولی دو موضوع کاملا مرتبط بهم هستند و اگر چه تفاوتهایی بین آنها موجود است، ولی بهتر است که آنها را در یک قالب مطرح کرد. به این دلیل اصطلاح ژنتیک مولکولی امروزه اغلب برای تشریح شاخه‌ای از زیست شناسی بکار می‌رود که مربوط به مطالعه همه جنبه‌های یک ژن است

ماهیت مولکولی ماده ژنتیکی چیست؟ چطور اطلاعات ژنتیکی از یک نسل به نسل بعد با صحت بالا انتقال می‌یابد؟ تغییرات نادر در ماده ژنتیکی که ماده خام تکامل می‌باشد، چگونه ایجاد می‌شوند؟ چطور اطلاعات ژنتیکی نهایتا به شکل توالیهای اسید آمینه‌ای مولکولهای پروتئینی متنوع موجود در یک سلول زنده ، بیان می‌شود؟ و ... . واحد پایه اطلاعات در سیستمهای زنده ، ژن می‌باشد.

 

از نظر بیوشیمیایی یک ژن به صورت قطعه‌ای از DNA تعریف می‌شود که اطلاعات مورد نیاز برای ایجاد یک محصول دارای فعالیت بیولوژیک راکد می‌کند. محصول نهایی معمولا یک پروتئین است. ممکن است محصول ژنی وظیفه‌ای یکی از انواع RNA باشد. ذخیره ، حفظ و متابولیزم این واحدهای اطلاعاتی موضوعات بحث را در ژنتیک مولکولی تشکیل می‌دهند. پیشرفتهای اخیر در ژنتیک مولکولی ، منجر به مطرح شدن سه فرآیند اصلی در استفاده از اطلاعات ژنتیکی شده است.

 

اولین فرآیند ، همانند سازی DNA یا نسخه برداری از DNA مادری و تولید مولکولهای DNA با توالیهای نوکلئوتیدی یکسان می‌باشد.

دومین فرآیند سنتز RNA از روی DNA است، که طی قسمتهایی از پیام ژنتیکی کد شده در DNA دقیقا به صورت RNA ، نسخه برداری می‌شود.

سومین فرآیند ، ترجمه می‌باشد که به موجب آن پیام ژنتیکی کد شده در RNA پیک بر روی ریبوزومها به پلی‌پپتیدی با توالی مشخص از اسیدهای آمینه ترجمه می‌شود.

 

وقایع مهم در ژنتیک مولکولی تا سال ۱۹۴۴


شروع ژنتیک توسط گرگور مندل و با مقاله‌ای بود که وی در سال ۱۸۶۶ در مجموعه مقالات انجمن علوم طبیعی در مورد نخود فرنگی ، به چاپ رساند.

تا سال ۱۹۰۰ طول کشید تا سایر زیست شناسان مانند هوگو ، کورنس و شرماک اهمیت کار مندل را درک کنند و این علم پس از رکورد طولانی توالی دوباره یافت.

 در سال ۱۹۰۳ ، ساتن پیشنهاد کرد که ژنها روی کروموزومها قرار دارند.

 در سال ۱۹۰۹ ، یوهانس پیشنهاد کرد که عوامل مندلی ژن نامیده شدند.

در سال ۱۹۱۰ ، مورگان آزمایشهای زیادی بر روی مگس سرکه انجام داد.

در سال ۱۹۲۷ ، مولر کشف کرد که اشعه ایکس ایجاد موتاسیون (جهش) در مگس سرکه می‌نماید.

در سال ۱۹۴۱ ، بیدل و تاتوم پیشنهاد کردند که هر ژن فعالیت یک آنزیم را کنترل می‌کند.

در سال ۱۹۴۴ ، کتاب زندگی چیست توسط یک فیزیکدان به نام شرودینگر انتشار یافت.

 

کشف ساختمان DNA

 

شناخت امروزی ما در مورد مسیرهای اطلاعاتی از همگرایی یافته‌های ژنتیکی ، فیزیکی و شیمیایی در بیوشیمی امروزی حاصل شده است. لین شناخت در کشف ساختمان دو رشته مارپیچی DNA ، توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک در سال ۱۹۵۳ خلاصه گردید. فرضیه ژنتیکی ، مفهوم کد نمودن توسط ژنها را مشخص نمود. با استفاده از روشهای فیزیکی ، تعیین ساختمان مولکولی DNA بوسیله آزمایش انکسار اشعه ایکس ممکن گردید. شیمی نیز ترکیب DNA را آشکار نمود. ساختمان مارپیچی دو رشته‌ای DNA ، چگونگی نسخه برداری آن را نشان داد، نحوه تولید RNA و سنتز پروتئین از روی آن را شفاف کرد.

 

ژنها و کروموزومها

 

ژنها قطعاتی از یک کروموزوم هستند که اطلاعات مورد نیاز برای یک مولکول DNA یا یک پلی پپتید را دارند. علاوه بر ژنها ، انواع مختلفی از توالیهای مختلف تنظیمی در روی کروموزومها وجود دارد که در همانند سازی ، رونویسی و ... شرکت دارند. کروموزومهای یوکاریوتی دارای دو توالی مهم تکراری DNA می‌باشند که عمل اختصاصی را انجام می‌دهند؛ سانترومرها که نقاط اتصالی برای دوک تقسیم هستند و تلومرها که در دو انتهای کروموزوم وجود دارند. کروماتین در یوکاریوتها به صورت واحدهای نوکلئوزومی قرار دارد.

 

متابولیزم DNA


سلامت DNA بیشترین اهمیت را برای سلول دارد که آن را می‌توان از پیچیدگی و کثرت سیستمهای آنزیمی شرکت کننده در همانند سازی ، ترمیم و نوترکیبی DNA ، دریافت. همانند سازی DNA با صحت بسیار بالا و در یک دوره زمانی مشخص در طی چرخه سلولی به انجام می رسد. همانند سازی نیمه حفاظتی است، بطوری که هر رشته آن به عنوان قالبی برای تولید رشته جدید DNA مورد استفاده قرار می‌گیرد. سلولها دارای سیستمهای متعددی برای ترمیم DNA هستند. توالیهای DNA در طی واکنشهای نوترکیبی ، در فرآیندهایی که شدیدا هماهنگ با همانند سازی یا ترمیم DNA هستند، نو آرایی می‌شوند.

 

 متابولیزم RNA


رونویسی توسط آنزیم RNA پلیمراز وابسته به DNA کاتالیز می‌شود. رونویسی در چندین فاز ، شامل اتصال RNA پلیمراز به یک جایگاه DNA به نام پروموتور ، شروع سنتز رونویسی ، طویل سازی و خاتمه ، روی می‌دهد. سه نوع RNA ساخته می‌شود؛ RNA پیک که برای ساختن پلی پپتیدها مورد استفاده قرار می‌گیرد. RNA ناقل که در انتقال اسیدهای آمینه بر روی ریبوزومها برای پروتئین سازی ، شرکت دارند و RNA ریبوزومی که در ساختار ریبوزوم شرکت دارند. این RNA ها به صورت پیش ساز ساخته می‌شوند که طی فرآیندهای آنزیمی بالغ می‌شوند.


متابولیزم پروتئین

پروتئینها در یک کمپلکس RNA پروتئینی به نام ریبوزوم ، با یک توالی اسید آمینه‌های خاص در طی ترجمه اطلاعات کد شده در RNA پیک ، سنتز می‌گردند. اسیدهای آمینه‌ای که توسط کدونهای RNA پیک مشخص می‌گردند، از کلمات سه حرفی نوکلئوتیدی تشکیل شده‌اند. برای ترجمه نیاز به مولکولهای RNA ناقل می‌باشد که با شناسایی کدونها ، اسیدهای آمینه را در موقعیتهای متوالی مناسب خود در داخل زنجیر پلی پپتیدی قرار می‌دهند. بعد از سنتز بسیاری از پروتئینها به موقعیتهای خاص خود در داخل سلول هدایت می‌شوند.

 
تنظیم بیان ژن

بیان ژنها توسط فرآیندهایی تنظیم می‌شود که بر روی سرعت تولید و تخریب محصولات ژنی اثر می‌گذارند. بیشتر این تنظیم در سطح شروع رونویسی و بواسطه پروتئینهای تنظیمی رخ می‌دهد که رونویسی را از پروموتورهای اختصاصی مهار یا تحریک می‌کنند. اثر مهارکننده ها را تنظیم منفی و فعال شدن را تنظیم مثبت گویند. پروتئینهای تنظیمی ، پروتئینهای اتصالی DNA هستند که توالیهای اختصاصی از DNA را شناسایی می‌کنند. هورمونها بر روی تنظیم بیان ژن تأثیر دارند. موجودات یوکاریوت و پروکاریوت دارای مکانیزمهای متفاوتی برای تنظیم بیان ژنهای خود دارند.


فناوری DNA نوترکیبی

با استفاده از فناوری DNA نو ترکیبی مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده است. جداسازی یک ژن از یک کروموزوم بزرگ نیاز دارد به، روشهایی برای برش و دوختن قطعات DNA ، وجود ناقلین کوچک که قادر به تکثیر خود بوده و ژنها در داخل آنها قرار داده می‌شوند، روشهایی برای ارائه ناقل حاوی DNA خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته و کلنیهایی را ایجاد کند و روشهایی برای شناسایی سلولهای حاوی DNA مورد نظر. پیشرفتهای حاصل در این فناوری ، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاههای پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع می‌باشد.



[ جمعه 16 آبان 1393 ] [ 12:40 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


پژوهشگران علوم پزشکی در دانشگاه آدلاید طی یک تحقیق بین‌المللی توانستند به راز ناتوانی‌های ذهنی پی ببرند. آنان ثابت کردند ژنی موسوم به USP9X که با ناتوانی ذهنی مرتبط است، برای ابتدایی‌ترین مراحل توسعه مغز انسان عنصری حیاتی است.

، این گروه بین‌المللی به رهبری دانشگاه آدلاید چگونگی ارتباط جهش‌های این ژن را با ناتوانی ذهنی طی یک تحقیق توضیح داده‌اند.

این جهش‌ها که می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود، باعث اختلال در عملکرد سلول‌های طبیعی مغز می‌شود.

محققان می‌گویند این ژن درهای جدیدی را به روی رازهای ارتباط مغز و ناتوانی‌های متعاقب باز خواهد کرد.

پژوهشگران در رابطه با نتایج این تحقیق چنین می‌گویند: چهارچوب اصلی شبکه پیچیده مغز در مرحله جنینی آغاز می‌شود. جای تعجبی نیست که درک و درمان اختلالاتی نظیر ناتوانی‌های ذهنی، اوتیسم و صرع که باعث تغییر در این شبکه سلولی می‌شود، مشکل است.

دانشمندان با مطالعه بر روی بیماران مبتلا به مشکلات حافظه و یادگیری، موفق به کشف ژن USP9X شدند که در ایجاد شبکه اصلی سلول‌های عصبی دخیل بود.

USP9X تولید اولیه سلول‌های عصبی را از سلول‌های بنیادی و همچنین توانایی آنها در ارتباط صحیح درون شبکه‌ای کنترل می‌کند.

این نتایج از حیث درک چگونگی توسعه مغز و تغییر آن در افراد مبتلا به اختلالات مغزی و در پی آن شناخت بهتر این اختلالات و ابداع درمان‌های نوین‌تر بسیار مهم تلقی می‌شود.

این پژوهش در مجله American Journal of Human Genetics منتشر می‌شود.



[ چهارشنبه 14 آبان 1393 ] [ 08:51 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


استخوان به عنوان ستون بدن شناخته می شود پس هر مشکل کوچکی در آن می تواند مسبب مشکلات بزرگ باشد پس اولین نقطه ای که باید مراقب آن باشیم استخوانست.

“الی مک کین” دختر بچه 6 ساله اهل آمریکاست که از یک مشکل بیماری بسیار نادر رنج می برد. این بیماری باعث می شود به مرور زمان تمام عضلات و ماهیچه های بدن او تبدیل به استخوان شود.

دختر مجسمه ای

سندروم “مردسنگی” در دنیا تنها 750 نفر را مبتلا کرده است. این بیماری به طور عجیبی سریع رشد می کند تا به حدی برسد که فرد تنها قادر به تکان دادن لب هایش باشد. پزشکان تا به حال نتواسته اند درمانی برای این بیماری پیدا کنند. 

مادر این کودک می گوید هر تکان شدیدی که بدنش می خورد یا هر بار که به زمین می افتند باعث می شود بیماری با سرعت بیشتری رشد کند به همین علت سعی میکنیم او را از برخی کارها دور کنیم. مادر او افزود: نگرانی ما از روزی است که او بزرگ شده و از دست ما ناراحت باشد چرا که نگذاشتیم در روزهایی که می توانست بازی کند.

بیماری او به زبان ساده باعث می شود که یک روکش استخوانی روی استخوان های حال حاضرش کشیده شود. این روزها “الی” دچار دردهایی در قسمت پا شده که نشان می دهد بیماری در حال رشد است.




[ سه شنبه 1 مهر 1393 ] [ 03:00 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ نظرات() ]


بیماری هیچ وقت خوب نخواهد زیرا وقتی سلامت انسان به خطر می افتد دیگر هیچ چیز نمی تواند به نفع انسان باشد. بدترین نوع از بیماری ها آن دسته هستند که درمانی برای آن ها پیدا نشده است و تا انتهای عمر می تواند روی زندگی فردی سایه افکند.
 بیماری های لاعلاج یا بسیار نادر را نمی توان به راحتی درمان کرد زیرا هنوز علم به درستی دلیل به وجود آمدن آن ها را هم نمی داند. در این مطلب شما می توانید با پنج بیماری عجیب و نادری آشنا شوید که حتی نام آن ها را نشنیده اید و شاید کشنده نباشند اما بسیار خطرناک هستند.

**سندروم هنری
دکتری به نام "گریزیلا ماغرینی" بیماری خاصی را کشف کرد که به نام سندروم هنری معروف است. این بیماری باعث می شود تا افراد با دیدن آثار باستانی یا جلوه های هنری زیبا دچار مشکلات مختلفی می شوند که ممکن است کار آن ها به کما بکشاند. این دکتر ایتالیایی اعلام کرده است افراد زیادی هستند که با دیدن آثار باستانی و هنری شهر فلورانس دچار دلدردهای شدید، سرگیجه و حالت تهوع می شوند. این افراد معمولا میان 26 تا 40 سال سن دارند و غالبا کمتر از خانه خارج می شوند. برای رفع این بیماری باید از اثار باستانی در این سنین کمتر بازدید شود و همچنین با بروز نشانه ها مراجعه به پزشک بسیار واجب است.

** بیماری دکتر استرنج لاو
در یکی از بیماری های بسیار عجیب دنیا که بر اثر ضربه خوردن سر یا از بین رفتن بخشی از مغز به وجود می آید بیمار دیگر نمی تواند کنترل یکی از دست های خود را داشته باشد. این بیماری به این صورت است که یک دست ممکن است دکمه های لباس را ببند و دست دیگر به طور ناخودآگاه و بدون کنترل دکمه را باز کند. این دست ها گاهی عصبانی هم می شوند و شروع به کتک زدن بیمار می کنند و در برخی از موارد نیز دیده شده است که دست به دنبال راهی برای به قتل رساندن صاحبش بوده است.

** مردان الکتریکی
حتما برای شما هم اتفاق افتاده است که جریان برقی در بدنتان باشد و با دست زدن به چیزی احساس برق گرفتگی کنید. این مشکل به دلایل خاص و به علت به وجود آمدن بارمغناطیسی در بدن به وجود می آید اما در دنیا افرادی هستند که به مردان الکتریکی معروف شده اند. در یکی از مهمترین موارد در سال 1786 پسر بچه ای به نام "آنجلیکو کاتین" مقدار بسیار زیادی برق در بدنش داشت. این پسر بچه می توانست یک خانه را روشن کرده یا حتی قطب نما را به حرکت در آورد. نمونه های دیگری نیز در سال های نزدیک بوده است که فردی با یک دست تیر چراغ برق را روشن کرده است.

** سندروم لهجه خارجی

یکی از بیماری های یبشتر شناخته شده در دنیای بیماری های عجیب تغییر ناگهانی لهجه و زبان است که در بیش از 50 مورد دیده شده است. در برخی از موارد فردی با به وجود آمدن یک سکته مغزی کوچک به طور کلی به فردی جدید تبدیل می شود. از میان موارد متفاوت می توانیم به خانم انگلیسی اشاره کنیم که در سال 1941 بر اثر بمباران ها به کما رفت و پس از به هوش آمدن به لهجه و زبان دشمنشان یعنی آلمان ها صحبت می کرد.

** موهای غیرقابل شانه زدن

یکی از بیماری های عجیب و کمتر شناخته شده دنیا به نام "سندروم موهای غیرقابل شانه" است. این بیماری در افرادی وجود دارد که توانایی شانه کردن موی خود را ندارند این بدین معنی است که موهای آن ها به قدری ژولیده می شود که هیچ شانه ای نمی تواند آن ها را از هم جدا کند. این بیماری از سال 1900 شروع شده است و تا به حال چندین نفر را به خود مبتلا کرده است. در موردی از این بیماری یک خانم اهل ایندیانا دو ماه و نیم موهای خود را بی وقفه درون روغن زیتون گذاشت و در تمام این مدت با سوزن لا به لای هر کدام از موها را گشود تا بالاخره توانست بیماری خود را درمان کند.

[ دوشنبه 31 شهریور 1393 ] [ 03:00 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


بیماری نادر[ویرایش]

بیماری نادر به شماری از بیماری‌ها گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در ده هزار نفر است. این شیوع کم باعث شده‌است که تشخیص این بیماری‌ها، به سختی امکان پذیر باشد. تاکنون بین پنج تا هشت هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده‌است. بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که شیوع آن بسیار کم است و دامنه‌ای بین ۱ به ۱۰۰۰ و ۱ به ۲۰۰۰۰۰ را دربرمی‌گیرد. درحال حاضر تخمین زده می‌شود که بین ۵۰۰۰ تا ۸۰۰۰ نوع بیماری نادر وجود دارد که بعلت اینکه تعداد افرادی که به هریک از گونه‌های بیماری‌های نادر مبتلا می‌شوند بسیار کم هستند برای همین برای مثال مجموع تمام مبتلایان به بیماریهای نادر در فرانسه برابر است با مبتلایان به بیماری سرطان.[۱]
بیشترین درصد بیماری‌های نادر (حدود ۸۰%) ریشه ژنتیکی دارند.[۲] و به این ترتیب افراد مبتلا به بیماری‌های نادر معمولاً تا آخر عمر تحت تاثیر عوارض بیماری‌ها هستند. حتی اگر بعضی عوارض تنها در بعضی سطوح خاص پیشرفت بیماری بروز بکنند. وگاهی بیماری‌های نادر مادرزادی درصد مرگ و میر این دسته از بیماران را در سنین ۵ سالگی به ۳۰% درمیان تمام بیماران مبتلا به بیماری نادر رسانده‌است.

بیماری‌های نادر را به بیماری‌های یتیم نیز می‌شناسند و آن به این دلیل است که هیچ روش درمانی موثری وجود ندارد و تمام تجویزها و راه‌های درمانی بکارگرفته شده بیشتر در جهت کاستن علائم و عوارض بیماری‌های نادر است.
در تعریف بیماری‌های یتیم بیماری‌های شایع تری نیز قرار می‌گیرند که درواقع هیچ درمانی برای آنها یافت نشده‌است. مانند بیماری زوال عقل یا آلزایمر. این گونه بیماری‌ها بدون اینکه بیماری نادر شناخته شوند جز بیماری‌های یتیم بحساب می‌آیند.

طبق تخمین بنیاد بیماری‌های نادر اروپا به جز ۸۰ درصد این بیماری‌ها که خاستگاه ژنتیکی دارد و بقیه آنها نتیجه گونه‌ای از عفونت‌ها و حساسیت‌ها است



برچسب ها:خواب، دارو، پرخوابی،

[ شنبه 29 شهریور 1393 ] [ 03:00 ] [ مهسا حیدری فروزان ]

[ یادگاری() ]


.: تعداد کل صفحات 14 :. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ ... ]

دیگر امکانات